孕早期绒毛膜细胞原位培养法用于地中海贫血的产前诊断

• 作者: 何冰 吕福通 檀大羡 莫璐 谢丹尼 陈一君 黄莉
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 绒毛膜细胞 原位培养 地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 336-338
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 2367字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值,评价其在产前诊断中的可行性.方法 用COOK公司的绒毛活检吸管,经宫颈吸取绒毛膜细胞(chorionic villus samplings,CVS)标本,分两组:1组直接行地贫基因诊断,另1组进行绒毛膜细胞原位培养,收获细胞后行地贫基因诊断.结果 取材手术69例,64例取材成功,63例绒毛膜细胞原位培养成功,1例培养失败,培养成功率为98.44%.64例中有6例绒毛取材量极少,无法直接提取DNA行地贫基因诊断,经培养后完成基因诊断.产前诊断结果:63例中29例正常儿,异常34例,其中:Bart's胎儿2例,HbH胎儿1例,α地贫基因携带者12例,HbCS胎儿2例,β地贫纯合子3例,β重型地贫6例,β地贫基因携带者5例,α+β复合地贫纯合子1例,α+β复合地贫杂合子2例.结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行,技术稳定,需标本量少,安全,结果可靠.可应用于地贫的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄莉	广西自治区人民医院生殖医学与遗传中心	1	2	1.0	1.0
2	何冰	广西自治区人民医院生殖医学与遗传中心	2	17	2.0	2.0
3	谢丹尼		1	2	1.0	1.0
4	陈一君		1	2	1.0	1.0
5	吕福通		1	2	1.0	1.0
6	檀大羡		1	2	1.0	1.0
7	莫璐		1	2	1.0	1.0