婴儿期遗传性代谢病的临床生化诊断

• 作者: 封志纯
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性代谢缺陷 遗传代谢紊乱 婴儿
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1558-1560
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 4679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.002

摘要

先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现.现介绍一些关于辨认临床先人性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针.以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯		222	1485	19.0	25.0