14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定

• 作者: 夏家辉 夏昆 戴和平 朱海燕 梁德生 潘乾 薛晋杰 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性肥大型肌营养不良 点突变 变性高效液相色谱 携带者检测
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 633-636
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.005

摘要

目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5'-非翻译区和3'-非翻译区部分片段(共86个片段)进行检测,对检测到异源双峰的PCR产物进行测序.结果 14例患者中共检出7种致病点突变(其中2种末见报道),14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异;其中5例患者的母亲为致病基因携带者.结论 DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断,并对家族女性成员进行携带者检测.