中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究

• 作者: 周亚芳 唐北沙 宋兴旺 廖书胜 易继平 江泓 王俊岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑型共济失凋 PUPATROPHIN-1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 646-648
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.008

摘要

目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,scA)患者PURATROPHIN-1 c.-16C＞T突变分布.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核.红核.苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变检测.结果 未发现PUPURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变.结论 PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变在中国大陆SCA人群中罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
3	王俊岭	中南大学湘雅医院神经内科	20	43	4.0	5.0
4	周亚芳	中南大学湘雅医院神经内科	14	25	3.0	4.0
5	廖书胜	中南大学湘雅医院神经内科	18	120	7.0	10.0
6	宋兴旺	广州医学院附属第二医院神经研究所	12	18	2.0	3.0
7	易继平	中南大学湘雅医院神经内科	5	7	1.0	2.0