弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

• 作者: 周伏圣 张学军 方巧云 杜文辉 杨梅 杨森 肖风丽 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 假黄瘤,弹性纤维/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 206-208
• 页数: 3页
• 分类号: R739.5|R394.3|R758.59
• 字数: 1630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.02.024

摘要

目的 对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W).其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变.结论 该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变.