儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

• 作者: 周红平 李建华 李彦 王蕊艳 蔡兰云 饶兆英 黎莲英
• 来源期刊: 江西医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 基因诊断 PCR-RFLP
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2294.2008.03.002

摘要

目的 评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性(PCR-RFLP)分析技术在脊肌萎缩症(SMA)临床诊断中的价值,分析端粒侧运动神经元生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之间的关系.方法 对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断,两种结果对比,分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值.结果 (1)临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较:23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例,非SMA者5例.PCR-RFLP技术检测结果:5例非SMA者,SMNt基因检测均无缺失;18例确诊SMA者,SMNt基因缺失者15例,无SMNt基因缺失者3例,缺失频率为83.3%.此方法的灵敏度为83.3%,特异度为100%,阳性预测值100%,阴性预测值62.5%,真实性为86.96%,Kappa值为0.685.(2)SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果:Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率100.0%;Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率为66.7%;Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高(P＜0.05).结论 (1)PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高,敏感性好,适用于临床儿童型SMA的基因诊断,尤其对于SMA Ⅰ型患者.(2)SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重,预后不良;单独缺失提示病情较轻,预后较好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦	江西省儿童医院神经科	4	6	2.0	2.0
2	黎莲英	江西省儿童医院神经科	2	13	2.0	2.0
3	饶兆英	江西省儿童医院基因室	29	119	5.0	9.0
4	周红平	江西省儿童医院基因室	32	153	6.0	11.0
5	王蕊艳	江西省儿童医院神经科	9	36	4.0	6.0
6	蔡兰云	江西省儿童医院神经科	32	260	7.0	15.0
7	李建华	江西省儿童医院神经科	14	170	5.0	13.0