RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展

• 作者: 刘翠平 李继承
• 来源期刊: 细胞生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RET 非编码区突变 先天性巨结肠
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 4418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-7666.2008.01.004

摘要

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病.目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关.其中RET原癌基因(RET proto-oncogene,RET)是主要的易感基因.虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关,但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变.近期研究发现,RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用.现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继承	浙江大学细胞生物学研究所	156	1092	18.0	23.0
2	刘翠平	浙江大学细胞生物学研究所	3	36	2.0	3.0