TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

• 作者: 万伟东 刘嘉茵 刘宁 周小平 崔毓桂
• 来源期刊: 中国美容整形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇腭裂 基因 TGF-β3 多态性 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 152-155
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3774字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-7040.2008.02.023

摘要

目的 探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 选取48个核心家庭的48例NSCL/P患儿为实验组;选取48例正常儿童为对照组.应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法,进行TGFF-β3基因SfaNⅠ多态性检测,对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法.计算48例患儿与其父母的传递失衡指数(TDT)和基于单体型的单体型相对危险度(HHRR),计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数.结果 48个核心家庭中,有30对杂合子父母,其TDT(χ2)=0.024,P＞0.05;HHRR(χ2)=0.035,P=0.852＞0.05;OR=0.933,95%CI=0.448-1.940.48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数,χ2=3.43,P＞0.05.结论 TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL/P的遗传易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	241	1685	19.0	30.0
2	崔毓桂	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	167	1067	16.0	22.0
3	万伟东	东南大学附属中大医院整形外科	28	153	8.0	11.0
4	周小平	南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	14	86	5.0	8.0
5	刘宁	东南大学附属中大医院整形外科	19	98	7.0	9.0