基于核心家系的CES1基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的关联分析

• 作者: 于大海 牟云 章鉴玮 蒙宁 陆树健 陈凤强
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 羧酸酯酶1 单核苷酸多态性 家系分析
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 759-761
• 页数: 3页
• 分类号: R782.2
• 字数: 2359字
• 语种: 中文

摘要

目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家系分析(FBAT)软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性.结果:在FBAT检验的累加模式、显性模式以及隐性模式下均未显示CES1单核苷酸多态性位点(SNP)等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联,FBAT累加模式下(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)显性模式下(G:Z=-0.333,P=0.739)隐性模式下(A:Z=0.333,P=0.739).结论:虽然全基因关联性分析发现参与肝脏解毒功能主要基因CES1与唇腭裂的发生有关,但是通过FBAT分析CES1等位基因与唇腭裂无遗传学关联.该基因突变可能是随机产生的,具有这些基因突变的个体,可能对环境因素中化学毒物的敏感性增加,导致唇腭裂的产生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒙宁	广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科	51	235	9.0	13.0
2	于大海	广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科	63	195	6.0	10.0
3	牟云	广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科	6	12	3.0	3.0
4	章鉴玮	广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科	6	7	2.0	2.0
5	陈凤强	广西医科大学第三附属医院口腔科	4	13	3.0	3.0
6	陆树健	广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科	2	2	1.0	1.0