多重探针连接依赖式扩增快速检测染色体非整倍体异常

• 作者: 刘敬忠 张璘 张颖 王立荣 肖白 范新萍 顾莹 高淑英
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非整倍体 唐氏综合征 产前诊断 寡核苷酸探针 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 77-81
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 4643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.01.018

摘要

目的 评价多重探针连接依赖式扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法 收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例(45,X)、1例(47,XYY)患者,8名正常健康人外周血标本和4例21三体胎儿脐带血标本及1例21三体胎儿羊水、7例核型正常胎儿羊水,共计34份样本.提取外周血或脐带血基因组DNA,羊水标本蛋白酶K消化获得细胞裂解液,采用MLPA技术检测34份标本13、18、21、X和Y染色体拷贝数的变化.结果 48 h内即可完成样本分析.除1份离心后含大量红细胞的羊水标本经MLPA分析后提示(69,XXY)或母血污染外,其余33份外周血、脐带血或羊水标本报告均与染色体核型分析结果一致,临床符合率97.1%.正常二倍体标本Ratio值除Y染色体相对拷贝数变异略大外,其余均接近于1.0.经单因素方差分析,21三体和正常二倍体标本的Ratio均值间差异有统计学意义(F=298.906,P=0.000).结论 高灵敏度MLPA技术结合计算机辅助数据分析方法操作简便、快速、可自动化,是诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学中心	56	533	12.0	21.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	肖白	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学中心	50	287	10.0	15.0
4	张璘	北京大学人民医院妇产科	74	166	8.0	12.0
5	范新萍	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学中心	9	36	4.0	5.0
6	顾莹		4	39	3.0	4.0
7	王立荣	中国协和医科大学基础医学研究所	1	11	1.0	1.0
8	高淑英	北京妇产医院遗传诊断中心	4	12	1.0	3.0