Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

• 作者: 刘建军 卢泽军 周伏圣 崔勇 张学军 方巧云 杜文辉 杨森
• 来源期刊: 疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-117
• 页数: 3页
• 分类号: R735.3|R394.3
• 字数: 2428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3679.2008.02.007

摘要

目的 研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况.方法 收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变.结论 错义突变c.725G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.