先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究

• 作者: 易龙 杨驰 沈力 王亚平 胡娅莉 莫绪明 陈慧梅 齐秋锋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CHD7基因 先天性心脏病 变性高效液相色谱 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 637-641
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4083字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.006

摘要

目的 筛查先天性心脏病(congenital heart fflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsin helicase DNA-binding protein gene)基因的胚系突变,探讨其在先心病发生中的作用.方法 采集67例临床确诊的CHD患儿、100名正常对照的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增CHD7基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的扩增片段进行DNA测序,明确突变位点和类型,并进一步结合病例对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义.结果 67例先心病患者中共检出7种单碱基的替换,位于CHD7的不同内含子.其中,IVS11+127A＞G和WS12+21T＞G的等位基因频率均为0.0075,为罕见变异;而IVS2+34G＞A、IVS4+39C＞A、IVS12.5T＞C和IVS16+51C＞A等位基因频率为0.2635、0.2156、0.1505、0.3636,属于单核苷酸多态性;IVS12-5T＞C在CHD组的检出频率显著低于正常对照组(5.42%vs 9.57%,P＜0.05);而IVS14-35C＞G则仅见于CHD患儿.生物信息学分析显示,IVS12-5T＞C替换具有增强外显子剪切的效应.结论 CHD7基因单核苷酸多态性变异WS12-5T＞C对CHO的发生可能具有保护作用,而CHD7基因的突变并不是构成散发性先天性心脏病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫绪明	南京市儿童医院心胸外科	5	2	1.0	1.0
2	易龙	南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室	28	162	7.0	11.0
3	陈慧梅	南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室	14	127	6.0	11.0
4	杨驰	南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室	3	24	2.0	3.0
5	齐秋锋	南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室	1	1	1.0	1.0
6	沈力	南京市儿童医院心胸外科	1	1	1.0	1.0