新等位基因人类白细胞抗原B*4609的发现和确认

• 作者: LI Jian-ping ZHANG Xu 刘显智 张坤莲 陈阳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA测序分型 新等位基因 人类白细胞抗原B*4609
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 459-461
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 2509字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.022

摘要

目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性最高的HLA-B*460101基因序列相比,在第3外显子区域中527位碱基发生A→T突变,导致176位编码氨基酸由谷氨酸(GAG)变成缬氨酸(GTG).结论 样本中含有HLA-B新等位基因序列.该序列申报后,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4609.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘显智		38	216	8.0	13.0
2	陈阳		13	29	3.0	4.0
3	张坤莲		30	115	6.0	8.0