携带线粒体DNA ND4区12026A→G点突变的糖尿病家系临床特点

• 作者: 于德民 刘德敏 李明珍
• 来源期刊: 中国糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因突变线粒体 家系 糖尿病
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 分子生物学与遗传学
• 页码范围: 260-261,264
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 1179字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1006-6187.2008.05.002

摘要

目的 在以往工作的基础上,分析线粒体基因ND4 12026A→G突变的糖尿病家系临床特点.方法 两个携带此点突变的家系共25人,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变,并分析其临床特征. 结果 两个家系中共发现13例该点突变,发现5例糖尿病患者,3例甲亢患者(其中1例合并糖尿病),未发现耳聋.结论 线粒体基因ND4 12026A→G突变携带者的家系临床表现多样,并可能与自身免疫相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘德敏		65	342	10.0	14.0
2	于德民		140	1022	16.0	26.0
3	李明珍		24	91	6.0	8.0