地中海贫血筛查实用技术的应用研究

• 作者: 余志衡 刘珍 李萍 林佩萱 梁玲 耿可婷 荣卡彬 陈冬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查实用技术
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 40-41,39
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.06.018

摘要

目的 通过对血常规的MCV(平均红细胞体积)、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性.方法 全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性.筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析(用美国Helena公司全自动快速电泳系统)和基因分析(GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因),以基因分析作为金标准.结果 MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%.经X2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义(P<0.01).结论 用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	荣卡彬		14	179	7.0	13.0
2	陈冬		12	153	6.0	12.0
3	梁玲		13	82	4.0	9.0
4	李萍		16	73	6.0	7.0
5	刘珍		11	51	5.0	6.0
6	林佩萱		3	23	2.0	3.0
7	余志衡		2	19	1.0	2.0
8	耿可婷		1	19	1.0	1.0