巢氏PCR扩增强直性肌营养不良基因在植入前诊断中的局限性

• 作者: 佐藤卓 末岡浩 樱并友义 胡芷洋 苏放明
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 植入前诊断 巢式PCR 单细胞
• 年，卷（期）: 2008,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2008.13.006

摘要

目的 I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致.探讨用巢氏PCR法直接扩增该基因在植入前诊断的可行性.方法 0.5%低熔点琼脂糖分离来自DMPK(CTG)100的DM1患者的单个精子,巢氏PCR法扩增DMPK基因.结果 106例精子标本中53例扩增产物电泳为单条带,但48例产物显示为多条带,扩增产物长度介于(CTG)10至(CTG)30之间.结论 利用低熔点琼脂糖可有效分离单个精子进行检查,而巢氏PCR在单细胞水平上直接扩增较多(CTG)n的DMPK基因时存在困难,应用于植入前诊断时容易造成误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏放明	深圳市人民医院产科	26	188	8.0	13.0
2	胡芷洋	深圳市人民医院产科	11	25	3.0	5.0