9例18-三体综合征胎儿的产前诊断

• 作者: 范美星
• 来源期刊: 临床医学
• 关键词: 三体性 染色体 孕妇 超声检查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-82
• 页数: 2页
• 字数: 2284字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-3548.2008.02.049

摘要

目的 探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18-三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法 对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18-三体高危,92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18～20周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18-三体综合征,2例为其他染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18-三体高危发现18-三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18-三体5例,其他染色体异常2例,异常发现率为7.61%,其中2例18-三体合并有筛查高危和超声异常.结论 孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体胎儿的有效筛查手段.