闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

• 作者: 吴琦嫦 周裕林 江雨 王文博
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 闽西南地区 筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（32）
• 所属期刊栏目: 实验与基础研究
• 页码范围: 4627-4629
• 页数: 3页
• 分类号: R714.254
• 字数: 3553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.32.052

摘要

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义.方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断.结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例.对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例.结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琦嫦		9	57	5.0	7.0
2	王文博		5	42	4.0	5.0
3	周裕林		24	131	7.0	11.0
4	江雨		8	82	5.0	8.0