中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础

• 作者: 商璇 徐湘民 陈万群
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血 遗传异质性 修饰基因
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 4655字
• 语种: 中文

摘要

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫.其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注.中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素.阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	商璇	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	146	7.0	12.0
2	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	27	242	9.0	15.0
3	陈万群	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	9	1.0	1.0