染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断

• 作者: 方群 王连唐 石慧娟 董愉 陈宝江
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 畸形 产前诊断 尸体解剖
• 年，卷（期）: 2009,（z2）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 252-256
• 页数: 5页
• 分类号: R361|R714.53
• 字数: 4056字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2009.z2.073

摘要

[目的]研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据.[方法]行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比.[结果]检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统.其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切.小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体.18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高.[结论]18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型.在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	董愉	中山大学附属第一医院病理科	23	128	7.0	10.0
4	王连唐	中山大学附属第一医院病理科	46	398	12.0	18.0
5	石慧娟	中山大学附属第一医院病理科	17	95	6.0	9.0