中国先天性心脏病患者TBXl基因突变的研究

• 作者: 吴小艳 孙宗全 徐佳伟 林雯 金润铭 黄莹
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: TBX1基因 基因突变 先天性心脏病 聚合酶链反应-单链构像多态性技术
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 544-547
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 字数: 2673字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2009.04.032

摘要

目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析.结果 先天性心脏病患者和对照组中均检测到928G→A核苷酸变异和933A→G核苷酸变异,经X2检验,928G→A和933A→G核苷酸变异的频率在先天性心脏病患者和对照组之间差异均无统计学意义.结论 在非综合征心脏畸形的发病机制中,TBX1基因突变可能不占主导地位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金润铭	华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿血液科	142	647	11.0	20.0
2	孙宗全	华中科技大学同济医学院附属协和医院心外科	180	676	11.0	15.0
3	吴小艳	华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿血液科	25	65	6.0	7.0
4	林雯	华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿血液科	38	258	8.0	14.0
5	徐佳伟	华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿血液科	22	61	5.0	6.0