拷贝数变异的全基因组关联分析

• 作者: 刘飞 孙玉琳 赵晓航
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 拷贝数变异 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 遗传标志 复杂疾病
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 968-977
• 页数: 10页
• 分类号: Q39|Q75
• 字数: 8668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1206.2008.00881

摘要

基因组拷贝数变异(copy humber vatiations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1 kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNvs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略--CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓航		8	199	7.0	8.0
2	孙玉琳		3	58	3.0	3.0
3	刘飞		1	37	1.0	1.0