转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析

• 作者: 任爱国 周敏霞 姜梅芳 孙霞美 张伯兰 朱江辉 李竹 郝玲 陈海兰
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇腭裂 转化生长因子β3 病例对照 关联
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传与出生缺陷
• 页码范围: 346-351
• 页数: 6页
• 分类号: R72
• 字数: 5392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-878X.2009.06.016

摘要

目的 探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系.方法 采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测.利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系.结果 TDT(OR=1.38,95%CI 0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI 0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05).结论 TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李竹	北京大学生育健康研究所	75	1105	16.0	31.0
2	陈海兰		21	92	6.0	9.0
3	任爱国	北京大学生育健康研究所	76	717	16.0	21.0
4	朱江辉	北京大学生育健康研究所	4	15	2.0	3.0
5	郝玲	北京大学生育健康研究所	19	254	9.0	15.0
6	周敏霞		3	19	3.0	3.0
7	孙霞美		9	42	5.0	6.0
8	姜梅芳		10	62	5.0	7.0
9	张伯兰		1	8	1.0	1.0