TBX22基因多态性与非综合征性唇腭裂相关关系的研究

• 作者: 丁志 万伟东 卜易莹 杨松林 茅广宇 邓辰亮 郑江红
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 基因多态性 TBX22基因
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 932-935
• 分类号: R782.2
• 字数: 3666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2011.06.021

摘要

目的:探讨TBX22基因多态性与中国华东地区部分人群非综合性征唇腭裂的关系.方法:选取80个核心家庭的80例NSCL/P患儿为实验组;选取80例正常儿童作为对照组.分别提取患儿及其父母和正常儿童的外周血DNA.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增TBX22基因编码区外显子3的全部序列(包含G359A、A361G突变位点),然后运用DNA测序技术,检测华东地区核心家庭的TBX22基因编码区的突变情况,分析记录基因型.根据测序所得基因型数据,比较患者组与正常儿童的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR),对父母至少一方为杂合子的核心家庭进行传递不平衡检验(transmitted di sequilibrium test,TDT).结果:TBX22基因A361G 未检出多态性;G359A检测出基因多态性,实验组和对照组儿童进行病例对照研究发现基因型频数分布差异有统计学意义(P<0.05).而两组间单体型相对风险率的分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)结果均无统计学意义(P>0.05).结论:TBX22基因G359A位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨松林	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	36	163	6.0	10.0
2	郑江红	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	22	90	6.0	8.0
3	邓辰亮	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	19	88	6.0	8.0
4	丁志	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	13	44	5.0	6.0
5	卜易莹	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	1	1	1.0	1.0
6	万伟东	上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科	5	10	2.0	3.0