TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系

• 作者: 乌丹旦 徐晨 杨育生 梁赟 王国民
• 来源期刊: 口腔颌面外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇腭裂 单纯腭裂 TBX22 变异 中国人
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 244-247
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2|Q754
• 字数: 3114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4979.2013.04.002

摘要

目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系.方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信息学分析.结果:共发现5个TBX22基因变异位点:876G＞A(D292N),72C＞T(L24L)和其他3个内含子区域的单核苷酸多态性位点.结论:首次在中国人群唇腭裂患者中进行TBX22基因全部外显子区域及附近序列的测序,得出了中国唇腭裂患者TBX22基因的变异情况.