Angelman综合征的遗传学诊断

• 作者: 刘立军 宋昉 王红 白晋丽 瞿宇晋 金煜炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Angelman综合征 甲基化特异性PCR 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 495-498
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.003

摘要

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果 应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿,家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型,1例为印记缺陷型.结论 MS-PCR检测能够诊断大部分AS,家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型.开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传研究室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传研究室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传研究室	30	182	8.0	11.0
4	白晋丽	首都儿科研究所遗传研究室	16	62	6.0	6.0
5	宋昉	首都儿科研究所遗传研究室	47	241	8.0	12.0
6	刘立军	首都儿科研究所遗传研究室	1	7	1.0	1.0