夜发性额叶癫痫三家系临床和遗传学特征

• 作者: 吴立文 房岳 沈岩 王梦阳 许琪 陈晏
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫,额叶 系谱 受体,烟碱 脑电描记术
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 386-389
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.06.008

摘要

目的 分析夜发性额叶癫痫3个家系的临床、脑电图和遗传学特征.方法 在3个夜发性额叶癫痫家系患者及部分亲属中收集临床、脑电图及神经影像学等资料,并采用测序方法筛查烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)α4、β2和α2亚单位编码基因(CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2).结果 3个家系中有6例患者(其中男5例),平均年龄(20.5±11.5)岁,平均发病年龄(7.3±5.5)岁,临床表现为夜发性额叶发作,具体发作类型包括姿势性发作2例,躯体自动症发作4例,最多每夜发作6次.发作间期、发作期视频脑电图2例患者表现为正常或动作伪差,2例表现为前部导联慢波节律,3例出现前部导联棘波、棘慢波及尖波.神经系统及神经影像检查未见异常.抗癫痫药物治疗反应良好.CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2部分序列(包含跨膜区1～3)筛查未见突变.结论 夜发性额叶癫痫是一种遗传异质性癫痫综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴立文	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科	51	192	7.0	12.0
2	许琪	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系	24	72	5.0	7.0
3	沈岩	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系	20	72	5.0	7.0
4	陈晏	辽宁省金秋医院神经内科	4	23	3.0	4.0
5	王梦阳	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科	4	5	1.0	1.0
6	房岳	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系	1	1	1.0	1.0