3-氧代硫解酶缺乏症1例报告及其尿中异常代谢产物的尿有机酸分析

• 作者: 刘丽 李秀珍 程静 黄洁
• 来源期刊: 广州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 硫解酶缺乏症 有机酸尿症 尿有机酸(GC-MS)分析
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 68-70
• 分类号: R589.3
• 字数: 1646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1836.2009.06.021

摘要

目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例.方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析.结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸,中量乳酸、甲基巴豆酰甘氨酸.结论:采用尿气相色谱/质谱技术,对有机酸尿症可以进行快速诊断,并且准确性、敏感性高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄洁	广州市妇女儿童医疗中心急诊科	1	0	0.0	0.0
2	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心急诊科	24	84	6.0	7.0
3	李秀珍	广州市妇女儿童医疗中心急诊科	11	42	5.0	6.0
4	程静	广州市妇女儿童医疗中心急诊科	8	30	4.0	5.0