显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查

• 作者: 乔利峰 刘伟 刘小琦 叶彬 唐新 常晋霞 杨正林 沙智全 马誓 鲁芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性 连锁分析 微卫星标记
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 70-73
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.016

摘要

目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两点法计箅最大优势对数(Lod score)值.结果 所选微卫星标记与该家系表型间最大Lod值小于1.结论 基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶彬	重庆医科大学病原生物学教研室	62	362	10.0	16.0
2	刘小琦	四川省人民医院分子遗传中心	18	82	5.0	7.0
3	刘伟	重庆医科大学病原生物学教研室	49	180	8.0	11.0
4	杨正林	四川省人民医院分子遗传中心	21	45	4.0	5.0
5	马誓	四川省人民医院分子遗传中心	4	10	2.0	3.0
6	鲁芳	四川省人民医院分子遗传中心	7	10	2.0	2.0
7	乔利峰	四川省人民医院分子遗传中心眼科	9	24	1.0	4.0
8	沙智全		1	1	1.0	1.0
9	常晋霞	四川省人民医院分子遗传中心	1	1	1.0	1.0