先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

• 作者: 倪斌 叶志纯 李梨平 殷照初 祝兴元 蔡建光 贺新玉 赵蕊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 复式PCR 甲基化特异性PCR FMR1基因 脆性X综合征
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,42
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法 ,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性x综合征的发病率.方法 应用复式PCR方法 检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿.用甲基化特异性PcR方法 ,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southem印迹技术进行验证.结果 1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%.结论 复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查.脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析.