定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查

• 作者: 冯永 卜枫啸 夏家辉 夏昆 张静 彭聿 梁德生 潘乾 潘琼 王树辉 胡正茂 邬玲仟 龚惠勇
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 非综合症遗传性耳聋 听力下降 DFNA52 候选基因
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 43-49
• 页数: 7页
• 分类号: Q3
• 字数: 3943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00043

摘要

为了克隆定位于5号染色体徼卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析.结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性.