天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究

• 作者: 史云芳 岳天孚 张颖 李岩 李晓洲 王侃
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传多态性 短串联重复序列 D21S1411 D21S1413
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-12,4
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性.方法 随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物.结果 D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型.外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%.结论 D21S1411和D21S1413 2个SIR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳		28	46	3.0	6.0
2	张颖		178	510	11.0	16.0
3	岳天孚		120	770	16.0	21.0
4	李晓洲		18	39	3.0	6.0
5	李岩		65	167	6.0	11.0
6	王侃		4	3	1.0	1.0