染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

• 作者: 云馨 刘睿智 单桂芬 常燕 苏学今 郑贤红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 核型分析 染色体异常 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系.方法 578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊.所有患者,临床表现均为无精子症或严重少精子症.外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析.应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析.结果 578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%.其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本,1.73%.10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%.核型为46,XX/47,XX,+del(Y)(q11)患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,+t(Y:15)(p?;q11)患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255.结论 涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关.