五个17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症家系七例患者的临床和分子遗传学研究

• 作者: 乔洁 刘炳丽 吴万龄 宋怀东 左春林 梁军 汝颖 陆颖理 陈名道 陈霞 韩兵 顾燕云 龚静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 17α-羟化酶/17,20-碳链酶缺陷症 CYP17A1基因,基因突变 杂合子携带频率
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 282-287
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 4632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.010

摘要

目的 对5个家系的7例17α-羟化酶/17,20-碳链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD)患者进行基因突变检测,并探讨中国人170HD的基因突变特点及杂合子携带情况.方法 收集临床资料,进行激素水平测定,并对患者CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序及亚克隆测序的方法明确.对288名山东正常人的CYP17A1基因采用PCR及限制性酶切片段长度多态性进行基因突变分析.结果 7例患者(5例为46,XX;2例为46,XY)均存在第二性征不发育、高血压、低血钾,性激素及皮质醇明显低于正常,共发现3种基因突变类型,TAC329AA,D487_F489 del和H373L.在288名山东人群中进行筛查,发现1例D487_F489 del的杂合携带者.结论 TAC329AA和D487_F489 del为中国人最常见的突变类型,170HD在中国人发病率较预料中的要高,D487_F489 del的杂合携带者在中国人群中有一定的比例.