CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

• 作者: 孙良阁 栗夏莲 汪丽娟 秦贵军 翟绍忠
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏 基因,CYP17 突变
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1184-1186
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2473字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2006.12.019

摘要

目的 分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列.方法 外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定.结果 两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变.结论 985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生.