100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析

• 作者: 严菱 唐宁
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 聚合酶链技术 反向点杂交技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 实验室技术
• 页码范围: 805-806
• 页数: 2页
• 分类号: R445.11|R556.1
• 字数: 2587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2009.10.037

摘要

目的 应用基因诊断技术对携带β-地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿进行β-地中海贫血产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生.方法 应用聚合酶链技术(PCR)结合反向点杂交技术(RDB),对羊水样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因的检测.结果 在受检的100例羊水样本中,共检出正常基因33例、杂合子49例、纯合子或双重杂合子18例.结论 运用RDB-PCR技术对β-地中海贫血进行产前基因诊断,是降低出生缺陷的好办法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严菱		5	13	2.0	3.0
2	唐宁		9	69	5.0	8.0