遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告

• 作者: 吴星 朱海燕 李洁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 105-105
• 页数: 1页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocere-bellar atrophy,OPCA)家系,并呈AD遗传.现报告如下. 咨询者(Ⅲ7),具其陈述,外祖母(Ⅰ2)53岁时患病,开始为言语含糊,走路不稳,症状逐年加重,10年后死亡,其母亲(Ⅱ8)、舅父(Ⅱ1)、姨母(Ⅱ10)均在四五十岁时出现类似症状,经CT和MRI检查均显示"小脑萎缩",发病后5至10年死于该病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱海燕		29	131	6.0	11.0
2	李洁		61	330	10.0	17.0
3	吴星		23	45	4.0	6.0