平衡易位携带者15例的检出与遗传咨询

• 作者: 唐晓红 汪晶冰 解福英 马洪星
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 平衡易位携带者 核型分析 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传与染色体疾病
• 页码范围: 53,67
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨育龄夫妇中平衡易位携带者的细胞遗传学效应.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 271对受检者中,检出平衡易位携带者15例(占受检人数2.8%),其中相互易位9例(占异常之60%),非同源罗伯逊易位5例(占异常之33%),同源罗伯逊易位1例(占异常之7%).检出平衡易位携带者中,男性为8例(占异常之53%),女性为7例(占异常之47%).结论 本室检出育龄夫妇中男、女性平衡易位携带者人数大约相等;应加强平衡易位携带者的检出.做好患者本人及其亲属的遗传咨询.