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房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究
房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究
作者:
刘兴元
杨奕清
杨颖
林小平
陈义汉
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性心脏病
房间隔缺损
遗传学
NKX2-5
转录调节
摘要:
目的 本研究旨在识别先天性房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者的分子遗传缺陷,为其早期防治奠定基础.方法 收集180例特发性ASD患者(其中12例有阳性ASD家族史)的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在1例家族史阳性的ASD患者的NKX2-5基因识别出一个新的杂合突变,即编码核苷酸序列第536位的胞嘧啶变为胸腺嘧啶,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸.该突变也存在于这个家系中的另外3位患病成员,但不存在于这一家系中的健康成员和200名正常对照者,多物种NKX2-5基因编码氨基酸序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守.此外,还发现了一个常见的单核苷酸多态,即编码核苷酸序列第63位的腺嘌呤变为鸟嘌呤,但这种多态在ASD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(χ~2=2.8641,P=0.0906).结论 NKX2-5基因突变能够导致家族性ASD.
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文献信息
篇名
房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究
来源期刊
中华儿科杂志
学科
医学
关键词
先天性心脏病
房间隔缺损
遗传学
NKX2-5
转录调节
年,卷(期)
2009,(9)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
696-700
页数
5页
分类号
R72
字数
4319字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.09.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘兴元
同济大学附属同济医院儿科
23
96
6.0
8.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(13)
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转录调节
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研究来源
研究分支
研究去脉
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中华儿科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-62
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
总被引数(次)
115621
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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