线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析

• 作者: 吴松华 王凌 王遂军 郑泰山 陆惠娟 项坤三
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 线粒体 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 191-195
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3960字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.016

摘要

目的 了解线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA<'Leu(UUR)>基因nt3243A→G突变的筛查,并进一步对阳性先证者家系进行家系遗传学及临床特点分析.结果 在770个糖尿病先证者中发现13例(1.69%)nt3243A→G突变.13个先证者家系的一级亲属中共检出32例3243突变携带者,其中24例为糖尿病,8例糖耐量正常,17例伴不同程度听力减退.24例糖尿病患者多呈消瘦体型,有18例呈典型母系遗传,13例伴胰岛素抵抗,15例伴听力障碍,14例应用胰岛素治疗.结论 上海及江浙地区家族性糖尿病人群线粒体3243点突变检出率是1.69%,线粒体糖尿病患者的临床特点是:(1)多数呈母系遗传,少数可为散发;(2)多于45岁以前发病;(3)体型多偏瘦;(4)胰岛β细胞分泌功能明显降低,部分患者同时伴有胰岛素抵抗;(5)多数患者伴神经性听力障碍或神经性耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴松华	上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所	15	60	5.0	7.0
2	王遂军	河南省人民医院老年临床医学部内分泌科	20	96	6.0	9.0
3	项坤三	上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所	17	735	10.0	17.0
4	郑泰山	上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所	7	26	3.0	5.0
5	陆惠娟	上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所	5	39	4.0	5.0
6	王凌	上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所	3	15	2.0	3.0