多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失

• 作者: 周岩 周永安 夏丽 孙夏瑜 席卫平 李玉军 武坚锐 郭跃贞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重PCR DMD/BMD 基因缺失
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术.方法 应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析.结果 12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44～52号外显子,4例集中于5'端外显子.结论 基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭跃贞		19	20	3.0	4.0
2	席卫平		34	94	7.0	8.0
3	夏丽		10	14	3.0	3.0
4	周岩		18	26	4.0	5.0
5	孙夏瑜		7	0	0.0	0.0
6	周永安		1	0	0.0	0.0
7	武坚锐		3	0	0.0	0.0
8	李玉军		1	0	0.0	0.0