β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4 bp缺失遗传学效应探讨

• 作者: 吴维青 徐晓昕 罗燕 蔡筠 谢建生 郝颖 金晴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 CAP突变 遗传学效应
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-23,30
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5'端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失(亦称CAP突变)是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫临床基因诊断提供临床和理论依据.方法 应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析.结果 +(43-40)(-AAAC)4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同.结论 β珠蛋白基因5'端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响.此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴维青		1	0	0.0	0.0
2	蔡筠		2	1	1.0	1.0
3	金晴		1	0	0.0	0.0
4	郝颖		1	0	0.0	0.0
5	罗燕		2	0	0.0	0.0
6	徐晓昕		1	0	0.0	0.0
7	谢建生		3	0	0.0	0.0