PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点

• 作者: 宋璐璐 王慧 王甲莉 蒋玲
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,CYP21 点突变 肾上腺增生,先天性
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 168-171
• 页数: 4页
• 分类号: R586
• 字数: 3667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2009.01.035

摘要

目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率.分析P459H是点突变还是基因多态.方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,Pst I限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物.Fsp I限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率.结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异.结论:CYP21基因P459H为占突变排除基因多态的可能.另外PCR-ACRS县一种快速、可靠的的检测基因点突峦的有效效径

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋玲	山东大学齐鲁医院内分泌科	48	255	9.0	13.0
2	王甲莉	山东大学齐鲁医院内分泌科	9	34	2.0	5.0
3	王慧	北京中日友好医院内分泌科	5	13	1.0	3.0
4	宋璐璐	山东大学齐鲁医院内分泌科	7	67	4.0	7.0