新生儿苯丙酮脲症筛查结果分析

• 作者: 刘郁明 唐凯 屈萍 成艳 李琴 陈亚莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 77,79
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

苯丙酮脲症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢疾病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,使患儿Phe含量显著升高,影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智能发育落后[1],早期对新生儿筛查,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗.现将我市PKU筛查结果予以报导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琴		6	5	1.0	2.0
2	刘郁明		18	0	0.0	0.0
3	成艳		19	0	0.0	0.0
4	屈萍		10	0	0.0	0.0
5	唐凯		16	0	0.0	0.0
6	陈亚莉		3	0	0.0	0.0