DNA错配修复蛋白(MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)与人类神经管畸形(NTDs)关联性的初步研究

• 作者: 保睿 吴建新 吴莎 李媛媛 蔡玲玲 邹继珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形(NTDs) DNA错配修复(MMR) 免疫组化
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 10-13,封4
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系.方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组织各15例,运用免疫组化方法检测各病例中MLH1、PMs2、MSH2及MSH6蛋白表达情况.结果 NTDs组MLH1阳性率中位数为1.44%,正常组为(41.96±11.01)%,中位数为43.95%;NRDs组PMS2阳性率为(25.48±16.46)%;正常组为(43.36±7.86)%.NTDs组中两种蛋白较正常组明显下降,组间存在统计学差异(P<0.01).但NTDs组中MSH2及MSH6阳性率分别为(43.56±18.67)%、(32.26±23.18)%;正常组中为(45.87±8.49)%、(35.15±10.68)%.两种蛋白组间比较无统计学差异,P值分别为0.6516和0.5387.结论 首次报道NTDs中可能存在一种或多种特定MMR蛋白表达异常,推测MMR系统表达异常可能在NTDs发生过程中起到重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴建新		10	83	5.0	9.0
2	李媛媛		9	23	3.0	4.0
3	邹继珍		2	1	1.0	1.0
4	保睿		2	0	0.0	0.0
5	吴莎		1	0	0.0	0.0
6	蔡玲玲		1	0	0.0	0.0