16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

• 作者: 孟岩 张为民 施惠平 魏珉 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 法布里病 α半乳糖苷酶 突变 GLA基因
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 551-554
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.08.012

摘要

目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析;提取患者外周血DNA,对α-乳糖苷酶A基因(GLA基因)的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序;对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性.结果 16例患者年龄为11-40岁,均具有Fabry病的典型特征,从发病到确诊拖延4～30年.在16例先证者中检测到14个突变,其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个,其中8个为新突变(c.119 C>A、c.275 A>T、c.520T>C、c.547G>C、c.647A>G、c.929T>G、c.1045T>A、IVS1-1G>A).群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变.新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性.结论 Fabry病在国内的误诊率高;中国人GLA基因突变无突变热点;基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为民	中国医学科学院北京协和医院中心实验室	13	128	6.0	11.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0