多重定量连接酶链反应在遗传性耳聋检测中的应用研究

• 作者: 杨晓林 许政敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 聋病基因 多重定量连接酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 530-534
• 分类号: R76
• 字数: 3833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.012

摘要

目的 建立以多重定量连接酶链反应(multiplex quantitative ligase chain reaction,MQ-LCR)为基础的聋病基因诊断技术,实现廉价、快捷、准确的检测目标.方法 针对GJB2基因230delC、299-300delAT,mtDNA A1555G,SLC26A4基因IVS7-2 A＞G、2168A＞G等5种突变类型设计相应的探针和引物,建立检测体系,从复旦大学儿科医院眼耳鼻喉咽科门诊中随机选择感音神经性聋儿98例以及听力正常对照30名,遵循双盲法原则分别以MQ-LCR法和DNA测序法进行检测,结果进行比较分析.结果 98例聋儿中发现聋病基因纯合或双突变48例,杂合突变31例,阴性19例,GJB2基因突变致病的占29.6%(29/98),mtDNAA1555G致聋的占4.08%(4/98),SLC26A4致聋的占15.31%(15/98).30名听力正常对照中发现杂合突变3例,阴性27例,其中GJB2基因235delC杂合突变2例,IVS7-2A＞G1例.经分析MQ-LCR和DNA测序法检测结果完全一致,未发现假阳性和假阴性.结论 所建立的MQ-LCR法检测聋病常见突变(235delC、299-300delAT、mtDNA A1555G、IVS7-2 A＞G、2168A＞G)具有价格便宜,操作快捷,结果准确可靠的特点,可应用于我国常见聋病基因的大规模筛查,为明确聋儿病因,降低聋生出生率提供一种很好的方法.