基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

• 作者: 潘博 米立新 郄淑燕 马全胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

1.拷贝数变异--基因组遗传变异的新视角 遗传变异是生命奥秘的基本特征,2001年2月,美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划(human genome projection,HGP)基本完成[1],引得人们雀跃不已,仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待.根据HGP绘制的人类基因组序列图谱,各类人群的皋因序列大部分相同,仅有约0.1%的基因存在变异(http://www.hapmap.org).