人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证

• 作者: 刘艳辉 姚志彬 王嬿 范小斌 郑卫东
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅻ 基因 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 227-230
• 分类号: R4
• 字数: 2167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.04.003

摘要

目的 对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ(Factor Ⅻ,F Ⅻ)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异.方法 PCR结合直接测序方法对该患者F Ⅻ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照.结果 该患者F Ⅻ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5′非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现F Ⅻ G1706A突变.结论 F Ⅻ基因的G1706A错义突变及5′非翻译区的46TT多态性可能与本例患者F Ⅻ缺陷有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚志彬	中山大学中山医学院解剖和神经生物学系	89	639	14.0	20.0