溶酶体相关膜蛋白2基因新突变导致Danon病的临床病理特点

• 作者: 张巍 洪道俊 王朝霞 石志鸿 袁云
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱb型 溶酶体相关膜蛋白质2 溶酶体 肌纤维
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 707-711
• 分类号: R74
• 字数: 4585字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.10.009

摘要

目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性合并肌源性损害.患者左腓肠肌活体组织检查后,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2、C5b9等免疫组织化学染色.患者及其父母进行溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)B基因的直接测序.结果 骨骼肌纤维内出现大小不一的自嗜空泡和镶边空泡,空泡内缺乏糖原,免疫组织化学显示多数肌纤维内的空泡边缘出现肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2和C5b9的表达.电镜显示肌纤维内大量膜性空泡和溶酶体聚集.患者的LAMP2B基因9号外显子存在K402X突变,患者母亲无此突变,50名健康对照无此突变.结论 LAMP2B的9号外显子羧基末端的截断突变可以导致相对良性的Danon病,其心脏损害相对轻微.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	洪道俊	北京大学第一医院神经内科	35	151	7.0	9.0
5	石志鸿	天津市环湖医院神经内科	39	210	8.0	13.0